Genetik Tanı ve Danışman
Aile bireyleri içindeki genetik yapı nedeniyle, genetik sağlık aynı zamanda toplumun genetik sağlığını oluşturmaktadır.
Genetik Danışma: Herhangi bir kalıcı hastalık riski taşıyan bir kişinin kendisi, çocukları yada akrabalarında bu kalıtsal hastalığın tekrarlama durumu ortaya çıkma olasılığının hesaplanarak ilgili kişiye anlatılması ve sorunun çözülmesi için tüm gerekli işlemlerin yapılmasını içeren bir eğitim ve iletişim olayıdır.
Amacı: Genetik hastalıkların çoğalma derecesini azaltmak için modern ve son medikal teknolojinin en üst düzeyde kullanılma şekidir.
Genetik danışmanlık sırasında hastaya tüm rapor ve bilgileri detaylı olarak paylaşmak, yalnız bunu anlaşılır bir şekilde yapmak gerekir. Mesela, hastaya direktif olarak değil de, informatif bir şekilde bilgi verilmesi gerekir. Kısacası, hastanın alınacak karara aktif olarak katılımının sağlanması hedeflenmelidir.
Genetik Danışmanlık Aşama Süreci:
Hastalığın doğal gidişatı ve tedavisi hakkında bilgi vermek
Uygulanacak genetik tedavi yöntemlerin anlatılması
Tekrarlama risklerinin hesaplanması ve değerlendirilmesi
Uygun olan seçeneklerin değerlendirilmesi
Çocuk sahibi olmama
Prenatal tanı
In vitro fertilizasyon (Tüp bebek)
Karar vermeye yardım
Verilen kararın uygulanmasında yardım ve İzleme
Anormal bir derecede taşıyıcılık durumu, ileri anne olma yaşı ve diğer sebeplerden dolayı yapılması düşünülen prenatal tanı (Amniyosentez vb), kan akrabalığı, gebelik sırasında veya öncesinde Teratojene (kimyasal ajan vb) maruz kalma ve Tekrarlayan hamilelik kaybı olgularında genetik danışmanlık verilmelidir.